試題詳解

14. 關於下列罕見疾病的敘述，何者正確？
(A)Mucopolysaccharidosis 屬代謝疾病，典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌陷、聽力障礙等。
(B)non-Hodgkin's lymphoma 是先天性遺傳疾病，頸部、腋窩或是鼠蹊部的淋巴結腫大為其症狀。
(C)Achondroplasia 為基因突變所致，俗稱玻璃娃娃，男女罹病機率大約相同，主要治療方式為防止骨折。
(D)Williams Syndrome 是遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病，泡泡眼、肌肉張力低、對聲音不敏銳為主要特徵。