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2 Pompe’s disease 是一種肝醣儲存疾病（glycogen storage disease），是因為缺乏下列何種酵素活性所引
起？
(A) glucose 6-phosphatase
(B) lysosomal glucosidase
(C) debranching enzyme
(D) phosphorylase kinase
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統計： A(116), B(492), C(35), D(45), E(0) #705077
統計： A(116), B(492), C(35), D(45), E(0) #705077
詳解 (共 3 筆)
PPMTPASS
#1060804
肝醣儲積症（Glycogen Storage Disease）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe disease）。此命名源自荷蘭醫師J.C. Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。
龐貝氏症有可能發生在嬰兒、兒童或成人身上。雖然發作的年齡與症狀嚴重性不盡相同，但是大部分的病童都會發生漸進性的肌肉無力與呼吸困難，而在嬰兒型龐貝氏症病嬰另外會因為心肌肥大而發生心臟問題。
龐貝氏症患者先天缺少一種負責分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（acid alpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉的功能，使病患出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難。當肌肉的功能受損後，便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維，也導致其他器官的病變與功能喪失。所以龐 貝氏症除了是屬於代謝性肌肉疾病（metabolic muscle disease）外，亦是屬於溶小體肝醣儲積症（lysosomal storage disease，LSD）的一種。
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