下列何者與自閉症最無關聯(最不可能為其家族性疾病)?
(A)亞斯伯格症
(B)選擇性緘默症
(C)妥瑞氏症
(D) 雷特氏症

雷特症候群Rett Syndrome-不停洗手的沉默小天使

起源：最初於1966年由雷特醫師（Andreas Rett）提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由醫學會的報導後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內於75年由許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。

病因學：為一罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。由美國醫師於88年9月發現此症，是因人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制十分重要的，MECP2蛋白功能的失常會使一些相關基因在某些發育階段無法適當的關閉而繼續的表現出來，令發育過程中精確的基因調控程序產生紊亂。

發生率：約1/10,000~1/12,000(女性新生兒)，於小女孩時期發病，在發病前一歲以前，通常都是正常小孩，不幸一旦患病，不論種族，其症狀都極類似。只有極少數男孩可以存活，並且表現典型蕾特氏症的症狀。

遺傳模式：

性染色體顯性遺傳模式(X-linked Dominant)，然而同一家庭中再發率很低且低於0.4%。大部分的患者是由於本身的(MECP2)基因突變所導致。

臨床表徵：Rett Syndrome臨床表徵列表

第一期：早期	6個月∼1歲半	於6~18個月前通常發展正常，患嬰於此期之症狀通常會被忽略，父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物，逐漸對玩具不感興趣。父母若回溯嬰兒早期時，會感知嬰兒很安靜、乖巧，也有母親覺得病嬰特別喜好搓手，另也注意到頭圍成長趨緩。
第二期：發展明顯遲緩及退化期	1∼4歲	顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患孩會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
第三期：幼稚園至國小年齡之穩定期	2∼10歲	呈現失用症，不會使用正常力量的肢體；躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步，此時期可維持相當長的時間。
第四期運動退化之晚期	5∼25歲	通常於十歲左右產生動作失能現象，逐漸呈不能走路，有些因下肢呈強直，需坐輪椅，但認知、語言溝通及手部動作較穩定，注視他人能力仍能維持，不過有些患孩出現脊椎側彎。

它的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。

雷特氏症的許多行為，尤其是手部動作和不規則性的呼吸，都是她無法控制的。這些是不由自主的行為，她不能停止她的手部動作，磨牙或過度換氣，就像我們無法隨心所欲停止我們的心跳。當她在被要求表現的壓力下，這些行為將會增加。不要使用命令，相反的使用具強烈引發動機的材料的正向方式，能夠幫助她短暫地克服嚴重的失用症以及締造成功經驗

 

 

選擇性緘默症 它是兒童焦慮疾病的一種，也可被視為某些極端害羞的小朋友對社會焦慮的症狀表現，又名之為「選擇性緘默症」。

選擇性緘默症孩子(特別容易出現在女生) 所表現出的問題，主要在於在家中的語言表現及說話行為無明顯異樣，但是在一般人預期孩子該說話的情境(例如學校或公共場所)卻選擇緘默、不說話。這些孩子 特別容易在人際互動情境上出現適應問題，縱使僅是小小的改變，其表現方式常傾向於逃避、退縮、緘默等焦慮反應。

能正常說話和理解語言，但在某些他們需要說話的社交場合卻無法說話。他們其他行為和學習能力都正常，儘管他們會顯得非常退縮，不願意參與團體活動。這就像是極端的害羞。譬如一個小孩在學校裡完全靜默，在家中卻自由說話，不過如有陌生人在場可能又令小孩靜默。

大部分有此症狀的小朋友在誘發緘默的情境下，會完全沈默不語，但有些則會以吹口哨，使用簡單字語與情境互動。除了說話消失外，有些小朋友會以目光接觸或非 語言的姿勢和情境互動。這類小朋友在其他的情境下說話流利，如在家中和特定相似的場所。近年來，選擇性緘默被視為一種社交恐懼的形態，因為患者只有在特定 的社交情境下，才會有不說話的情形出現。