試題詳解

複選題
74 25 歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力 低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、 歳ころから車椅子を使用するようになり、21 歳の現在、マスク式人工呼吸器を使 用し寝たきりである。意識は清明。身長 158 cm、体重 46 kg。体温 36.2 ℃。脈拍 72/分、整。血圧 112/70 mmHg。呼吸数 16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に 徒手筋力テストで 程度の筋力低下を認める。血液生化学所見：CK 200 IU/L基 準 30〜140。右大þ四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本別冊No. 25を別 に示す。 この免疫染色の異常所見の原因はどれか。つ選べ。
(A) Lyon 現象
(B)X 染色体 trisomy
(C) X 染色体短腕欠失
(D) 21 染色体 trisomy
(E)ジストロフィン遺伝子小欠失