試卷資訊
試卷名稱：99年 - 99-2 專技高考_醫師（二）：醫學（四）（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）#36890
年份：99年
科目：醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )
1 有一位嬰兒出生時沒有明顯的異狀。大約 3 個月大時，父母覺得寶寶的肢體動得比較不好。一次感
冒後咳嗽一直不好，呼吸變得困難，送到醫院檢查胸部 X 光發現心臟很大，抽血 creatinine kinase 濃
度明顯上升。下列那一項後續的診斷發展最為適當？
(A)抽血檢查 acid alpha-glucosidase 活性，證明為龐貝氏症（Pompe disease）
(B)心臟超音波，證明為心室中膈缺損
(C)肌肉切片檢查，證明為脊髓性肌肉萎縮症
(D)基因檢測，證明為裘馨氏肌肉失養症
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