10 下列有關 Hb Constant Spring 的敘述,何者最為正確?
(A)α-globin gene 發生 deletion
(B)α-globin gene 發生 point mutation 造成 translation termination 錯誤
(C)有較短的α-globin
(D)α-globin 不能正常 turn over,造成異常堆積
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統計: A(162), B(459), C(18), D(101), E(0) #687355
統計: A(162), B(459), C(18), D(101), E(0) #687355
詳解 (共 1 筆)
#1110217
Hb Constant Spring
1. 由於終止密碼(stop codon)突變:α球蛋白基因第142位終止密碼子TAA(mtRNA為UAA→CAA),使得αchain延長為172個胺基酸,多出31個胺基酸,使得合成出來的α鏈不穩定,易產生溶血(hemolysis)。
2.若為異型(genetic compounds with α-thalassaemia: --/αcsα)會表現出α-thalassaemia症狀
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