阿摩線上測驗
13.有關新生兒腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy, ALD）的檢測，下列何者正確？
(A)病因是肝醣無法代謝而沉積在腎上腺
(B)主要是檢測 alpha glucosidase（GAA）的活性
(C)是X染色體性聯隱性遺傳疾病
(D)血液中主要是 epinephrine 的濃度受到影響
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統計： A(270), B(559), C(736), D(279), E(0) #2973327
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詳解 (共 3 筆)
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#5716096
歷屆考題
112-1
ALD( Adrenoleukodystrophy)大腦白質硬化症在歐美的比例：平均每四萬五千人中有一位ALD患者。ALD大腦白質病變是一種性聯遺傳的疾病，ALD基因在X染色體上，由母親將ALD基因遺傳給兒子，所以發病者都是男性；攜帶ALD基因的女性絕大多數無症狀，然而也有少數ALD基因的女性成年之後會有神經系統的症狀。ALD大腦白質病變的病患，一般在5-10歲時發病，通常發病後三年內病情會迅速惡化甚至死亡。ALD( Adrenoleukodystrophy)大腦白質硬化症的病患缺乏代謝脂肪酸的某一種酵素，使得體內超長鏈脂肪酸堆積，這些超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質，會侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。ALD大腦白質病變的症狀：行為異常、智力衰退、視力減弱、步行困難、耳聾、癲癇發作、腎上腺賀爾蒙不足、容易疲勞、嘔吐、皮膚色素沉積…等等。ALD病程 的最初階段，病人會出現情緒不穩，然後病人的感覺功能和運動功能都會惡化，ALD病人會從痙攣一路退化到癱瘓。（節錄自亞洲醫學網）
【題組】72、關於ALD的描述，下列何者錯誤？
(A) 是為隱性的遺傳疾病
(B) 發病的皆為男性
(C) 女性具有免疫力
(D) 女性也可能帶有其基因，但不發病
#C
【題組】73、為什麼ALD發病者幾乎全為男性？
(A) 因為Y染色體對此疾病的感受性較強
(B) 因為X染色體較長；相對應的Y染色體較短，只要有此隱性基因，在男性就會表現出來
(C) 女性具有免疫力
(D) 女性代謝脂肪酸的某一種酵素和男性的位置不同
#B
【題組】74、ALD主要是何種系統受到侵害？
(A) 呼吸系統
(B) 循環系統
(C) 消化系統
(D) 神經系統
#D
【題組】75、得到ALD的途徑和何種症狀較相似？
(A) AIDS
(B) SARS
(C) 血友病
(D) 高血壓
#C
Adrenomyeloleukodystrophy（ALD）是一種先天性酵素缺乏導致脂肪酸代謝異常的疾病，有關此疾病，下列敘述何者錯誤？
(A)ALD 患者無法合成花生四烯酸（arachidonic acid）
(B)ALD 患者體內會累積長鏈脂肪酸 hexacosanoic acid（C26:0）
(C)ALD 患者體內會累積長鏈脂肪酸 tetracosanoic acid（C24:0）
(D)由 oleic acid（C18:1）與 erucic acid（C22:1）組成的油脂曾經用來治療 ALD
#A
（患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸）
下列有關腎上腺白質退化症（ALD）的敘述，何者錯誤？
(A) 可以用「羅倫佐油」來延緩症狀發生
(B) 病患無法代謝長鏈（C22-26）脂肪酸
(C) 病人呈現 Addison disease 的症狀
(D) 為後天粒線體損傷所造成
#D
某一ALD患者出現手腳控制不良的症狀，其腦部受損的位置，可能為何者？
(A)大腦額葉
(B)大腦頂葉
(C)胼胝體
(D)小腦
#A
關於 Adernomyeloleukodystrophy (ALD)敘述下列何者為 非？
(A)飲食中可以攝取VLCFA
(B)可以提供Lorenzo’s oil
(C)有周邊神經性病變
(D)有 Dysarthria 情形
#A
小明被診斷出患有腎上腺白質退化症(Adrenoleukodystrophy; ALD)，此病症 是因為長鏈脂肪酸大量累積在中樞神經系統的細胞中。由此判斷，是何種胞 器功能缺失所造成？
(A) 高基氏體
(B) 核醣體
(C) 液泡
(D) 過氧化體
(E) 內質網
#D
下列有關人類遺傳疾病之敘述，何者錯誤？
(A) 地中海型貧血症是製造血紅素的基因異常，非性聯遺傳的疾病
(B) 腎上腺腦白質退化症(ALD)是長鏈脂肪酸代謝異常，非性聯遺傳的疾病
(C) 血友病是血液凝血異常，是性聯遺傳的疾病
(D) 鐮刀形貧血症(sickle cell anemia )是血紅素結構異常，非性聯遺傳的疾病
#B
有關溶體貯積症 (lysosomal storage diseases) ，下列敘述何者最不恰當？
(A) 這類貯積症的患者缺乏一種正常存在於溶體中具有活性的水解酵素
(B) 溶體內充滿無法消化的物質，因而開始干擾到細胞的其他種功能。如在龐貝氏症 (Pompe's disease)，由缺乏一種能使多醣類降解所需的溶體酵素，病人的肝會被堆積的 肝醣所破壞
(C) 戴-薩氏症 (Tay-Sachs disease) 是一種脂質消化性酵素的缺乏或是不具活性，導致腦 部被蓄積在細胞內的脂質所損害
(D) 腎上腺腦白質失養症 (Adrenoleukodystrophy, ALD) 患者細胞的溶體無法代謝較長的 脂肪酸鏈，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被破壞，進而妨礙神經的 傳導
#D
下列何種神經疾病是因 very long chain fatty acid 代謝問題所導致的？
(A)sphingolipidoses
(B)metachromatic leukodystrophy
(C)adrenoleukodystrophy
(D)globoid cell leukodystrophy
#C
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