160. 一位57歲急性骨髓性白血病人,基因檢測發現有FLT3-ITD,下列何種誘導治療最為適當?
(A) Anthracycline加Cytarabine
(B) Anthracycline加Cytarabine 加Midostaurin
(C) Anthracycline加Vetoposide
(D) Anthracycline加Cytarabine 加Vetoposide
(E) Cyclophosphamide 加Cytarabine
統計: A(5), B(52), C(5), D(13), E(2) #2638462
詳解 (共 2 筆)
AML 基因變異 × 風險 × 治療策略(速查表)
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變異 / 異常 |
常見表型 / 提示 |
ELN 2022 風險 |
治療策略 / 標靶 |
備註(含 MRD) |
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FLT3-ITD / TKD |
年輕、白血球高 |
中間(不再看 ITD 比例;遇不良核型則隨之) |
7+3 + midostaurin(誘導/整合);復發/不耐 → gilteritinib;合併 venetoclax 方案可考 |
多做移植評估(特別是 ITD);NGS MRD 追蹤有用 |
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NPM1 突變 |
正核型常見;單核細胞↑、骨髓 Auer rods |
良好(若無不良伴隨,且與 FLT3 無關) |
標準化療效果好;可配 venetoclax;GO(CD33)可考 |
RT-qPCR MRD 很實用;伴不良核型→隨核型歸類 |
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IDH1 |
老年/次發 AML 常見 |
中間 |
ivosidenib(初治合併 AZA;R/R 單藥);與 venetoclax 有協同 |
監測 2-HG 或 NGS MRD |
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IDH2 |
同上 |
中間 |
enasidenib(R/R);初治可與 AZA |
同上 |
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CEBPA(bZIP 區 in-frame) |
年輕、血球分化表現佳 |
良好(單或雙等位、須 bZIP 區) |
標準化療;一般不必優先移植 |
舊版「雙等位」已更新為 bZIP 位點 |
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TP53 突變(常伴複雜核型) |
t-AML、MDS 轉化、CK |
不良 |
預後極差;CPX-351(t-AML/MDS-AML);臨床試驗(如 magrolimab、APR-246 等);可評估早期移植 |
MRD 常陽性;復發率高 |
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RUNX1 突變 |
次發 AML、多伴染色體異常 |
中間(ELN 2022 不再單獨列不良) |
依整體風險;考慮移植 |
以合併異常綜合判斷 |
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ASXL1 突變 |
次發/老年 AML |
中間(不再單獨不良) |
依合併風險;Ven-HMA 反應尚可 |
次發表型提示 |
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DNMT3A / TET2 |
CHIP/老年常見 |
多為中間(看合併) |
HMA±Ven 方案常用 |
作為共變異,解讀看整體組合 |
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KIT 突變(在 CBF-AML) |
CBF-AML(t(8;21))常見 |
仍屬良好(CBF 框架內) |
GO(gemtuzumab ozogamicin) 可降復發;標準化療 |
KIT ↑ 可能增復發風險,但分層仍列良好 |
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CBF-AML:t(8;21)、inv(16)/t(16;16) |
年輕、WBC 不一定高 |
良好 |
高劑量 Ara-C 整合;GO 加成 |
RT-PCR(RUNX1-RUNX1T1、CBFB-MYH11)做 MRD |
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KMT2A 重排(MLLr,非 t(9;11)) |
單核樣、嬰幼兒多見 |
不良(t(9;11) 為中間) |
臨床試驗/移植評估;Ven-基礎方案可考 |
NGS/RT-PCR MRD |
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複雜核型、−5/−7、17p 異常 |
治療相關或高危 |
不良 |
CPX-351、臨床試驗、早期移植 |
常伴 TP53 |
快速用法(考題秒殺)
- 看到 FLT3 → 想「7+3+midostaurin;復發→gilteritinib;多考『不再看 ITD 比例』」
- NPM1mut → 多屬 良好風險;qPCR MRD 追蹤
- CEBPA → 記 bZIP 區 即 良好(不再強調雙等位)
- IDH1/2 → 直接對應 ivosidenib/enasidenib(初治常配 AZA;R/R 可單藥)
- TP53 或複雜核型 → 不良;考 CPX-351/臨床試驗/移植
- CBF-AML(t(8;21)、inv(16))→ 良好,加 GO 可降復發
- KMT2A 重排 → 大多 不良(唯 t(9;11) 中間)