17.有關唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
(A)因為染色體疾病之故，多有心血管疾病
(B)為第18對染色體的三管體（trisomy）病變
(C)智力發展與動作發展在早期往往較一般同齡兒童緩慢
(D)外觀上也稍異於常人（如鼻樑低、雙眼間距較大等）

解析每個選項：

• (A) 因為染色體疾病之故，多有心血管疾病 → ✔️ 正確

  • 沒錯，約有40%～50%的唐氏症患者有先天性心臟病，例如心室中膈缺損（VSD）、房室間隔缺損（AVSD）。

• (B) 為第18對染色體的三體病變 → ❌ 錯誤

  • 唐氏症是第21對染色體三體（Trisomy 21），不是第18對！

  • 第18對三體異常是愛德華氏症（Edwards syndrome），與唐氏症不同。

• (C) 智力發展與動作發展在早期往往較一般同齡兒童緩慢 → ✔️ 正確

  • 唐氏症兒童的認知發展、語言發展、粗細動作技能通常落後於一般兒童。

• (D) 外觀上也稍異於常人（如鼻樑低、雙眼間距較大等） → ✔️ 正確

  • 典型特徵還包括：上眼瞼有摺痕（epicanthal folds）、舌頭較大（巨舌症）、耳位偏低、手掌有單一橫紋（單一掌紋）。

常出考點提醒：

• 第21對，不是18對（常設陷阱）

• 先天心臟病、智力遲緩、肌肉張力低

• 外觀特徵具辨識性

• 檢測方式：產前可偵測

• 唐氏症患者壽命已有顯著提升（現代醫療下）

• 母親年齡越大，發生機率上升（35歲以上特別明顯）