17.有關新生兒龐貝氏症（Pompe disease）的檢測，下列何者正確？
(A)病因是過氧化體的缺陷（peroxisomal disorder）
(B)主要是檢測 acid alpha-glucosidase（GAA）的活性
(C)是X染色體性聯隱性遺傳疾病
(D)通常是用點在濾紙片上的尿液來檢測

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統計： A(238), B(1083), C(363), D(181), E(0) #2867495

詳解 (共 6 筆)

#5343659
龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（ a...
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#5362989
TypeII肝醣貯存疾病1、新生兒罹患時...
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#5960701
龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(ac...
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#5635904
(A) 過氧化體的缺陷（peroxiso...
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#6162431
肝醣儲積症
第一型-->Von Gierke /缺G6pase
第二型-->Pompes /缺Aidie alpha-gluosidase(GAA)
第三型-->Forbes(Cori) /缺Giycogen debranching enzyme
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#7273908

Pompe disease（龐貝氏症）
病因
遺傳代謝病，溶酶體酸性 α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase, GAA）缺乏
導致糖原累積在心肌、骨骼肌與肝臟 → 新生兒心肌肥大、肌張力低下
檢測方法：
血液乾濾紙（DBS, dried blood spot）上測定 GAA 活性 ✅
也可用肌肉活檢或基因檢測進一步確認
遺傳模式：
自體隱性遺傳（autosomal recessive）
不是 X 染色體疾病

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#4368674
未解鎖
溶小體缺乏分解肝醣的分解酵素(lysos...
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