試題詳解

18 一位 1 歲 1 個月小孩因 3 個月來逐漸軟弱無力來診。主訴在 8 個月大時一次感冒後被發覺漸進式肌 肉無力，理學檢查全身肌肉鬆軟，肌力約為二至三度，無法坐直，檢查血中 creatine kinase（CK）、 乳酸及丙酮酸值均升高。最可能的診斷為何？
(A)脊髓神經萎縮症（spinal muscular atrophy）
(B)裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）
(C)先天性肌病（congenital myopathy）
(D)粒線體肌病變（mitochondrial myopathy）