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2. 染色體結構變異可能會造成嚴重的疾病，如費城染色體(Philadelphia chromosome)和慢性骨
髓性白血病(chronic myeloid leukemia)有密切關係，費城染色體主要是染色體結構發生何種
變化？
(A) 轉位(translocation)
(B) 重覆(duplication)
(C) 倒轉(inversion)
(D) 缺失(deletion)
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統計： A(605), B(16), C(39), D(43), E(0) #2745639
統計： A(605), B(16), C(39), D(43), E(0) #2745639
詳解 (共 5 筆)
SheenZ
#6147824
●費城染色體：特定於慢性髓性白血病和某些急性淋巴細胞白血病，由9號和22號染色體的相互易位引起。
●羅氏染色體：發生羅氏易位，涉及兩條非同源染色體的長臂融合，短臂丟失，常見於某些遺傳疾病家族，影響染色體數目。引起易位式唐氏症：第21條和14號染色體發生互惠易位
●費城染色體（Philadelphia Chromosome）
-結構：9號染色體和22號染色體之間的相互易位（t(9;22)(q34;q11)）形成的。這種易位將9號染色體上的ABL1基因與22號染色體上的BCR基因融合，形成BCR-ABL融合基因。
-機制：這種融合基因產生一種異常的酪氨酸激酶，導致細胞過度增殖和白血病的發生。
-臨床意義：費城染色體是慢性髓性白血病（CML）和某些急性淋巴細胞白血病（ALL）患者的標誌。檢測到這種染色體異常有助於診斷和治療這些類型的白血病。
-治療：針對BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶抑制劑（如伊馬替尼）是費城染色體陽性白血病的重要治療方法。
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●羅氏染色體（Robertsonian Chromosome）
-結構：羅氏易位是兩條非同源的端粒性染色體的長臂（q臂）融合形成一條新的染色體，而短臂（p臂）通常丟失。常見於13、14、15、21和22號染色體。
-結構：羅氏易位是兩條非同源的端粒性染色體的長臂（q臂）融合形成一條新的染色體，而短臂（p臂）通常丟失。常見於13、14、15、21和22號染色體。
-機制：這種重排通常不會導致攜帶者出現健康問題，因為丟失的短臂不包含關鍵基因。但在生殖細胞中，這種重排可能導致染色體分離異常，增加後代中染色體異常的風險。
-臨床意義：羅氏易位常見於某些遺傳疾病的家族中，最著名的是21號染色體的羅氏易位，導致唐氏綜合癥。攜帶者通常有45條染色體而不是常規的46條。
-治療：羅氏易位攜帶者通常健康，但他們的生殖選擇需要遺傳咨詢，以評估子代染色體異常的風險。
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Mia
#6297732
(A) 轉位 (translocation)：不同染色體上的基因位置互相對調。例如費城染色體，由於第9號染色體的ABL基因，與第22號染色體的BCR基因，兩者交換，產生BCR-ABL融合基因，造成白血球異常增生，這與慢性骨髓性白血病（CML）有密切關聯。
(B) 重覆 (duplication)：某一段DNA序列在染色體上重複出現。例如乳腺癌，HER2基因的重覆導致過量表達，促進腫瘤細胞增殖。
(C) 倒轉 (inversion)：染色體上的一段DNA序列被逆向排列。
(D) 缺失 (deletion)：染色體上的一部分DNA序列缺失。例如克氏症（Cri du chat syndrome），又稱貓哭症
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