23 一位嬰兒經診斷後發現患有遺傳性 hyperammonemia，其尿液有過高 glutamine 及 creatinine 含量， 該嬰兒可能是下列何種酵素失去功能？
(A) Carbamoyl phosphatase
(B) Ornithine transcarbamolylase
(C) Argininosuccinate synthetase
(D) Argininosuccinate lyase

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統計： A(337), B(625), C(302), D(134), E(0) #2632060

詳解 (共 4 筆)

#6004530
(A) Carbamoyl phosphatase    陷阱，是CPSⅠ
(B) Ornithine transcarbamolylase
(C) Argininosuccinate synthetase   
(D) Argininosuccinate lyase   

 尿中glu跟creatinine增多就代表肝臟功能異常，沒辦法把胺轉成尿素排出。
所以找尿素循環裡面的酶。
如果是c 蓄積的citrulline瓜胺酸，如果是d蓄積的會是arginine-succinate
第一個錯是因為它不是尿素循環的第一個酶，carbamoyl phospate synthetaseⅠ才是。
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