24 臨床之尿液檢體呈現強烈的鼠臭味道，可能是下列何者？
(A)苯丙胺酸代謝異常
(B)長期飢餓禁食
(C)楓糖尿症
(D)胱胺酸代謝異常

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統計： A(514), B(18), C(22), D(110), E(0) #704939

詳解 (共 2 筆)

#2589894
PKU 鼠臭味MSUD 楓糖味糖尿病 水...
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#1090981
尿中有特殊鼠臭味的原因:
苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，人體攝入的苯丙氨酸除用於蛋白質合成外，在肝臟 經苯丙氨酸羥化酶及其輔因子的作用，生成酪氨酸,還有少量苯丙氨酸進入次要代謝途徑，經轉氨基作用變成苯丙酮酸。酪氨酸也是人體必需的氨基酸,用以合成多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素等重要激素和神經遞質及黑色素，也可進一步代謝生成尿黑酸進入三羧酸循環為機體提供能量。有些人因遺傳基因缺陷，若苯丙氨酸羥化酶(或輔因子)缺乏或活性減低，致其主要代謝途徑受阻。血液中游離苯丙氨酸濃度異常升高，次要代謝途徑活躍，致正常代謝時數量很少的產物苯丙酮酸在體液中明顯增多,尿中苯丙酮酸增多，於是產生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸與其他氨基酸在進入神經細胞時競爭轉運系統，致神經細胞內氨基酸不平衡，從而抑制蛋白質合成及神經突觸的形成，影響微管(紡錘絲的基本成分)的形成，造成大腦的不可逆性損害。據說引起新生兒中樞神經系統分化停滯或發育遲緩的有害物質可能就是苯丙氨酸本身。
 
苯丙氨酸可通過代謝旁路生成苯乳酸→苯乙酸→苯乙醯谷氨醯胺，這些代謝產物經汗及尿排出，使汗、尿帶鼠尿或馬糞氣味。因此患者身體可有類似鼠尿的霉臭味。
參考資料
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