24.若某位兒童具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀，最可能是下列哪一種病症？
(A)唐氏症候群(Down’ssyndrome)
(B)甲狀腺亢進症候群(hyperthyroidism)
(C)黏多醣貯積症(mucopolysacchridoses)
(D)X染色體易脆症候群(fragileXsyndrome)

由於黏多醣症的堆積是漸進式的過程，因此罹病的小孩在出生時並無異樣，

隨著年齡的增長，逐漸在體內積過量的黏多醣症，會影響其智能、外貌及骨骼發展，

典型的表徴如下：

身材矮小、聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、

鼻樑塌陷、嘴唇厚實、脊柱變粗、腹部凸出、肝脾腫大、關節變形僵硬、

手粗短彎曲、下肢較短、膝外翻、空凹足、肚臍疝氣、腹股溝疝氣…等。

資料來源 : 中華民國台灣黏多醣症協會http://www.mpssociety.org.tw/knows/index.asp

黏多醣貯積症辨認口訣【BECAREful】 

Bone(骨頭)：骨骼發育不良、身材矮小、關節僵硬變形、脊椎彎曲、駝背、爪狀手等。 Eye(眼睛)：眼角膜渾濁，就像配戴毛玻璃般的隱形眼鏡一般，會損及視力，嚴重時恐失明需進行眼角膜移植手術。 Cardiac(心臟)：心瓣膜病變。 Abdominal(腹部)：臍帶疝氣、腹股溝疝氣、肝脾腫大。 Respiratory(呼吸)：呼吸雜音、反覆上呼吸道感染。 ENT(耳鼻喉)：聽力障礙、反覆性中耳炎、鼻竇炎。

 

  參考

X 染色體脆折症( Fragile X ...

X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome ) • 僅次於唐氏症,為智障第二大原因. • 最常見的家族性智障成因. 臨床症狀 • 外觀特徵: – 長臉(70％)、耳大、突出下巴、睪丸大 • 智力障礙 • 行為異常 – 男孩：語言遲緩、過動(80%)、自閉、眼光不集中、重複語言行為、不安、畏懼 – 女孩：過動(35%)、害羞、社會行為差 X 染色體脆折症兒童常見之情緒 行為問題 • 注意力不足過動症(ADHD)– 活動量高，注意力不集中，持續力短暫，不易轉移，衝動性高 • 重複刻板的動作,言行反覆,缺乏溝通(Perseveration) • 視線接觸少(Poor eye contact) • 易緊張焦慮(Anxiety) • 對陌生情境較抵抗(Strange anxiety) • 觸覺防禦(Tactile defensiveness)– 對碰觸身體感到抗拒不適 • 自閉特質(Autistic)– 語言發展慢，溝通不良，較沒有社會互動行為，會特別集中注意在某特定事物，刻板模式 治療 • 復健治療 – 早期療育,職能治療,語言治療,情緒治療 • 藥物治療– 研發中 – 中樞性精神科用藥 – 基因導向治療 結論 • X 染色體脆折症在臺灣,不像在歐美那麼常見 • 站在優生保健的角度,仍屬重要 – 遺傳諮詢,可早期發現家族帶原者 – 產前診斷是可行的 – 認識疾病,早期診斷可引進適當的治療,避免不必要的醫療及時間浪廢

黏多醣症(代謝異常) 隨著年齡的增長，...