25 下列可能造成語言障礙的疾患中，何者是因性染色體異常所造成的？
(A)唐氏症
(B)特納氏症（Turner’s syndrome）
(C)威廉氏症（William’s syndrome）
(D)蘭道克雷夫症候群（Landau Kleffner syndrome）

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統計： A(60), B(114), C(29), D(33), E(0) #2032250

詳解 (共 1 筆)

#5491449
透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，典型患者染色體為45,XO。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等等。99%宮內死胎，可見全身水腫、肺積水等情況，僅1%可存活。出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield chest)等，且常伴有心、腎異常(腎臟異常(cardiac and renal malformalities)，最常見是主動脈狹窄(aortic stenosis)，有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)
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