3. 新陳代謝異常造成之智能障礙是下列哪一種症狀者的 特徵？
(A)苯酮尿症
(B)唐氏症
(C)妥瑞氏症
(D)亞斯伯格症

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統計： A(756), B(13), C(1), D(0), E(0) #56577

詳解 (共 1 筆)

#1259988
苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，
主要是由於體內苯丙胺酸（Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。

典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮呈現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障。
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