試題詳解

32. 人類的苯丙酮尿症(phenylketonuria；PKU)主要是因為體內的 phenylalanine hydroxylase ( PAH) 失去功能的隱性遺傳疾病，造成身體無法代謝 phenylalanine (PHE)成為 tyrosine，所以 PHE 堆積體內產生許多代謝物 (尤其 是苯丙酮酸)造成毒性，臨床的症狀包括生長遲緩、皮膚蒼白乾燥及智能損傷。 代謝 PHE 的酶還包括其他 4 個酶，每一個基因缺陷其症狀會有一些差異。請 問如何檢測是否為 PKU 患者？
(A) 檢查呼吸中苯丙酮酸濃度
(B) 檢查尿液中苯丙酮酸濃度
(C) 檢查呼吸中 PHE 濃度
(D) 檢查尿液中 PHE 濃度
(E) 檢查血液中 PHE 濃度