阿摩線上測驗
33.下列何種遺傳疾病其血液中高密度脂蛋白（HDL）值偏低？
(A)Tay-Sachs disease
(B)Tangier disease
(C)Niemann-Pick disease
(D)Fabry disease
答案：登入後查看
統計： A(238), B(487), C(227), D(100), E(0) #3381274
統計： A(238), B(487), C(227), D(100), E(0) #3381274
詳解 (共 3 筆)
leo666
#6544128
| 特徵 | 說明 |
|---|---|
| 基因缺陷 | ABCA1 基因突變，導致膽固醇無法有效從細胞外排至 HDL 中 |
| HDL 水準 | 幾乎為 0（顯著降低）❗️ |
| 血中 ApoA-I 水準 | 也非常低（HDL 的主要蛋白） |
| 臨床表現 | 橘黃色扁桃腺、神經病變、肝脾腫大、早發性心血管疾病等 |
| 遺傳模式 | 常染色體隱性（autosomal recessive） |
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| (A) Tay-Sachs disease | Hexosaminidase A 缺乏 → 神經系統 GM2 ganglioside 累積 |
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(C) Niemann-Pick disease |
類脂質儲積症，sphingomyelinase 缺乏（或 NPC1/NPC2 突變）
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(D) Fabry disease
|
α-galactosidase A 缺乏，X 連鎖遺傳 造成 globotriaosylceramide 累積，影響心、腎、神經 |
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