阿摩線上測驗
34.有關X-linked agammaglobulinemia的敘述，下列何者錯誤？
(A)淋巴組織缺少漿細胞
(B)骨髓缺少pre-B細胞
(C)血漿中缺少免疫球蛋白
(D)B細胞有Bruton's tyrosine kinase（Btk）缺陷
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統計： A(356), B(1000), C(277), D(355), E(0) #2403820
統計： A(356), B(1000), C(277), D(355), E(0) #2403820
詳解 (共 5 筆)
走不出新手村
#4179269
此病是一種性聯遺傳疾病，其不正常基因BTK（Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase）位於Xq22染色體上，病患因為無法製造正常的BTK蛋白而導致B淋巴球發育終止，停留在pre-B階段（CD19+）因而造成B淋巴球缺乏所致。
要感染部位包括呼吸道，鼻竇炎，中耳炎，腦膜炎，敗血症等。其他的表現包括關節炎，慢性營養不良，中性球低下等易常見。
體檢發現主要為沒有週邊淋巴組織包括腺狀體，淋巴結等。
實驗室檢查發現為泛低免疫球蛋白，缺乏功能性抗體如Anti-A, Anti-B isohemaglutinins或DPT，Hib，pneumococcus IgG 抗體。
週邊血球中沒有B淋巴球但骨髓檢查可見pre-B淋巴球，但是T淋巴球的數目與功能正常。
確定診斷仍須靠血球細胞缺乏BTK的表現來確診，可利用西方墨點法（western blotting）或細胞流速分析儀（Flow cytometry）做診斷。
亦可利用直接用BTK基因突變分析來做確診及產前診斷。產前診斷也可利用胎兒臍帶血分析來診斷。
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