試題詳解

36. 五個月大的小妹妹因肺炎入院，理學檢查發現心臟擴大、低張力與肝腫大， 出生史為正常，家族史發現病人之一姐一兄均於嬰兒時期因心臟疾病死亡，可能之診斷為何？
(A)Mucopolysaccharidoses。
(B)Fabry disease。
(C)Pompe disease。
(D)Sphingolipidoses。
(E)Spinal muscular atrphy。