37 黑尿症（alkaptonuria）是何種胺基酸代謝過程有障礙所導致？
(A) 苯丙酸（phenylalanine）
(B) 酪胺酸（tyrosine）
(C) 白胺酸（leucine）
(D) 胱胺酸（cystine）

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統計： A(32), B(67), C(1), D(10), E(0) #1243592

詳解 (共 2 筆)

#3664583
體內苯丙胺酸(phenylalanine...
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16.在先天性代謝疾病中，黑尿症（alkaptonuria）是由於缺乏下列那一種酵素而引起的疾病？ (114 1)
(A) phenylalanine hydroxylase
(B) tyrosine aminotransferase
(C) 4-OH-phenylpyruvate dioxygenase
(D) homogentisic acid oxidase
Ans: D

27.黑尿症（Alkaptonuria）是因為下列何種物質無法正常代謝而引起的疾病？(110 2)
(A) 延胡索醯乙醯乙酸（Fumarylacetate）
(B) 升龍膽酸（Homogentisic acid）
(C) 苯丙氨酸（Phenylalanine）
(D) 苯基丙酮酸（Phenylpyruvate）
Ans: B
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41 黑尿症（alkaptonuria）為一種遺傳性疾病，乃因病患體內缺少下列何者所致？(100 2)
(A) cystine oxidase
(B) homogentistic acid oxidase
(C) cystine reductase
(D) keto-acid decarboxylase
Ans: B

37 黑尿症（alkaptonuria）是何種胺基酸代謝過程有障礙所導致？(97 2)
(A) 苯丙酸（phenylalanine）
(B) 酪胺酸（tyrosine）
(C) 白胺酸（leucine）
(D) 胱胺酸（cystine）
Ans: B

===================

黑尿症（Alkaptonuria, AKU）

黑尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，因缺乏 Homogentisic acid oxidase（HGAO），造成酪胺酸（Tyrosine）代謝路徑中Homogentisic acid（HGA）累積，
--> HGA 在空氣中氧化後，會形成黑色的聚合物，導致尿液變黑、
--> HGA 的聚合物沉積在結締組織中（如軟骨、肌腱），導致褐黃病（Ochronosis），進而引起嚴重的關節炎和脊椎病變。

Phenylalanine → Tyrosine → p-Hydroxyphenylpyruvate → Homogentisate →（HGAO 缺）→ HGA累積 → 黑尿 + Ochronosis

徵狀

  • 黑尿（Dark Urine）： 新生兒尿布會變黑。

  • 褐黃病（Ochronosis）： 軟骨、耳廓、鞏膜、關節、皮膚呈現藍黑色色素沉積。

  • 關節炎（Arthropathy）： 特別是大型關節和脊椎，通常在成年後出現。


苯丙胺酸 (Phenylalanine)
         |
         | ① Phenylalanine hydroxylase
         |    (需輔因子 BH4)
         ↓
    酪胺酸 (Tyrosine) ←─────────────────┐
         |                              |
         | ② Tyrosine aminotransferase  | 飲食攝取
         |                              |
         ↓                              |
4-OH-苯丙酮酸 (4-OH-Phenylpyruvate)
         |
         | ③ 4-OH-Phenylpyruvate dioxygenase
         |
         ↓
升龍膽酸 (Homogentisic acid, HGA)
         |
         | ④ Homogentisic acid oxidase ✗ ← **黑尿症缺陷點**
         |
         ↓
順丁烯乙醯乙酸 (Maleylacetoacetate)
         |
         | ⑤ Maleylacetoacetate isomerase
         |
         ↓
延胡索醯乙醯乙酸 (Fumarylacetoacetate)
         |
         | ⑥ Fumarylacetoacetate hydrolase ✗ ← **Tyrosinemia I 缺陷點**
         |
         ↓
延胡索酸 + 乙醯乙酸 → TCA cycle

酵素缺陷與疾病對照表

缺陷酵素編號 酵素名稱 疾病名稱 累積物質 臨床特徵
① Phenylalanine hydroxylase PKU (苯酮尿症) Phenylalanine, phenylpyruvate 智能障礙、鼠尿味、皮膚毛髮色淺
④ Homogentisic acid oxidase Alkaptonuria (黑尿症) Homogentisic acid 尿液變黑、ochronosis、關節炎
⑥ Fumarylacetoacetate hydrolase Tyrosinemia type I Fumarylacetoacetate 肝腎功能障礙、高 tyrosine 血症


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