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4.人類遣疾病之一的囊狀纖維化（Cystic fibrosis）因囊性纖維化穿膜調節蛋白基因（cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR）發生突變所造成，其遺傳型式是體染色體隱性遺傳，其中點突變G542X是屬於下列何種突變形式?
(A)移碼突變 （ frameshift mutation ）
(B)沈默突變 （ silent mutation）
(C)無義突變 nonsense mutation ）
(D)錯義突變 （ missense mutation ）
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統計： A(79), B(45), C(366), D(291), E(0) #3100616
統計： A(79), B(45), C(366), D(291), E(0) #3100616
詳解 (共 5 筆)
SAKYA
#6071098
G542X的意思是第542個胺基酸G(Glycine)對應的codon變成stop codon而提前結束，所以是nonsense mutation
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補充一下：
CFTR 基因突變型
將近七成是F508del，而影響整個蛋白折疊
（F508del是指整條肽鏈第508個胺基酸，只有F(Phenylalanine)缺失，但後面還有）
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除 ΔF508 外，其他最常發生的突變分別為 G542X, G551D, N1303K 與 W1282X。
G551D, N1303K 造成 missense mutation
（G551D是指第551個氨基酸G(Glycine)變成D(Aspartic acid )）
G542X, W1282X 為 premature stop codon
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這樣應該能理解本題的考點，不在於要背這些基因，而是要知道這些表示方法代表的意義
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