4. 人類遺傳疾病中，因為細胞膜上一些蛋白質接受體(membrane protein receptor)失去作用會導致下列何 種疾病?
(A) 血友病 (hemophilia)
(B) 鐮刀型貧血症(sickle-cell anemia)
(C)家族性高血脂症(familial hypercholesterolaemia)
(D)苯酮尿症(phenylketonuria )
(E) 裘馨式肌肉萎縮症 (Duchenne muscular dystrophy)

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統計： A(7), B(8), C(150), D(8), E(29) #1413297

詳解 (共 3 筆)

#3627922
家族性高血脂症(familial hyp...
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#6045907
(A) 血友病 (hemophilia)-X 性聯隱性遺傳
(分為 A 型（甲型）、B 型（乙型）血友病，分別為X染色體上的 F8、 F9 基因缺陷所導致)
(B) 鐮刀型貧血症(sickle-cell anemia)-體染色體隱性遺傳
(第 11 號染色體上的 HBB 基因異常，HBB 基因的功能與運送氧氣的血紅素有關)
(C) 家族性高血脂症(familial hypercholesterolaemia)-體染色體顯性遺傳
(FH的最常見原因是LDL受體（LDLR）基因的致病性變異使得肝臟無法移除血液中的LDL)
(D) 苯酮尿症(phenylketonuria )-體染色體隱性遺傳
(第 11 號或 12 號染色體上 PTS 或 PAH 基因異常所致，造成胺基酸代謝異常)
(E) 裘馨式肌肉萎縮症 (Duchenne muscular dystrophy)-X 性聯隱性遺傳
(性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致)
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#6026952
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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#1692134
未解鎖
A B E為性聯遺傳疾病 題意為細胞膜。...
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