阿摩線上測驗
42.下列基因突變的紀錄，何者錯誤？
(A)c.1253_1254insC
(B)c.324_329insGAAGT
(C)c.1253dup
(D)c.250C>T
答案：登入後查看
統計： A(22), B(156), C(99), D(33), E(0) #3491310
統計： A(22), B(156), C(99), D(33), E(0) #3491310
詳解 (共 3 筆)
燊泱叡張
#7261854
就是(B)有問題
c.324_329insGAAGT
的意思就是
cDNA 第324~329之間insert GAAGT
阿，這麼多位點，你怎麼知道他插入的是哪個位點
所以答案不是他，插入位點不應該算入插入了多少的a.a
你要改正應該是
c.324_325insGAAGT
c.324_329insGAAGT
的意思就是
cDNA 第324~329之間insert GAAGT
阿，這麼多位點，你怎麼知道他插入的是哪個位點
所以答案不是他，插入位點不應該算入插入了多少的a.a
你要改正應該是
c.324_325insGAAGT
7
0
eu
#7208421
✔ 正確答案（錯誤紀錄）：(B) c.324_329insGAAGT
一、逐一說明（逐項檢核 HGVS c.DNA 表記法）
| 選項 | 合法性 | 詳細說明 |
|---|---|---|
| (A) c.1253_1254insC | ✅ 合法 | 1253_1254 表示插入位置在第 1253 與第 1254 核苷酸之間（兩數為相鄰位置），接著 insC 表示插入一個 C，符合 HGVS 插入（insertion）書寫規範。 |
| (B) c.324_329insGAAGT | ❌ 錯誤 | 插入（ins）位置應標示為兩個相鄰核苷酸之間（例如 324_325ins...）。324_329 為一個範圍（含 324 到 329），通常用於刪除（del，表示移除整個範圍）或取代，但不合法表示「在此範圍插入」。正確寫法若要在第 324 與 325 之間插入 GAAGT，應為 c.324_325insGAAGT。 |
| (C) c.1253dup | ✅ 合法 | dup 表示複製（duplication）第 1253 位核苷酸，HGVS 可簡寫為 c.1253dup（有時補上被複製的序列或核苷酸，例如 c.1253dupC），此處簡寫可接受。 |
| (D) c.250C>T | ✅ 合法 | 單一核苷酸取代（substitution），第 250 位由 C 變成 T，標示正確且符合 HGVS。 |
二、簡短記憶提示（方便記憶）
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插入（ins）位置 = 「兩個相鄰位置」中間 → 例：n_(n+1)ins...（如 324_325ins...）。
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刪除（del）可用範圍 n_mdel（如 324_329del）表示移除多個連續位點。
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dup 可簡寫 c.1253dup 或標明序列 c.1253dupC。
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想一口訣：「插入要夾縫（相鄰）→ underscore 是夾縫；範圍（多位）多用刪除/取代，不用插入。」
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