44.先天性遺傳疾病中,透納氏症(Turner syndrome)與下列何者最相關?
(A)單染色體 X(monosomy X)
(B)第13號染色體三體(trisomy 13)
(C)第18號染色體三體(trisomy 18)
(D)粒線體基因發生點突變或大片段缺損影響了ATPase功能
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統計: A(195), B(44), C(49), D(31), E(0) #3491312
統計: A(195), B(44), C(49), D(31), E(0) #3491312
詳解 (共 3 筆)
#7288630
| 遺傳性非整倍體疾病 | ||
| Trisomy | ||
| Down's syndrome | Trisomy 21 | 智力影響、心臟疾病 |
| Edward's syndrome | Trisomy 18 | 存活率低 |
| Patau's syndrome | Trisomy 13 | 智力影響、心臟疾病、唇顎裂 |
| 多 X or Y | ||
| Klinefelter's syndrome | 47 XXY (多X) | 女性化的第二性徵、睪固酮低 |
| Turner's syndrome | 45 X and variants | 睪固酮高 |
| Multi X females | 47 XXX、48 XXXX | X 越多,智力越低 |
| Delete | ||
| DiGeorge's syndrome | del(22q) | 心臟疾病、T cell 缺陷 |
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Cri du chat syndrome
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del(5p) | 貓哭症、嬰兒頭小 |
| Contiguous gene syndrome | del(11p) | 無虹膜、腎母細胞瘤等 |
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#7204771
(B) 第13號染色體三體(trisomy 13):Patau's syndrome
(C) 第18號染色體三體(trisomy 18):Edward's syndrome
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