45 有關眼皮膚白化症(oculocutaneous albinism)的敘述,下列何者錯誤?
(A)又可以酪胺酸酵素(tyrosinase)陽性與陰性分成兩種亞型
(B)酪胺酸酵素陰性者,比較不會有眼球震顫的現象
(C)眼皮膚白化症的病人視力通常不好
(D)眼皮膚白化症的病人眼珠呈紅色,會懼光
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統計: A(15), B(301), C(21), D(34), E(0) #1811079
統計: A(15), B(301), C(21), D(34), E(0) #1811079
詳解 (共 1 筆)
#6312776
「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式為自體隱性,患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙,怎麼曬都不會變黑,頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色,眼珠呈紅色,會懼光且常有眼球震顫的現象,眼底亦缺乏色素。
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「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式也是自體隱性,其臨床的症狀與第一型雷同,只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯,出生毛髮通常呈淺黃到金黃色,眼珠為藍色或淺褐色,並不會反射出紅色調。
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