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47.有關基因突變（gene mutations），下列敘述何者正確？
(A)點突變（point mutation）一定會造成所轉譯的蛋白質改變
(B)框移突變（frameshift mutation）可由加入或移除1～3個鹼基對（base pair）造成
(C)三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）較常見於神經疾病
(D)費城染色體（Philadelphia chromosome）的發生是基因擴增（gene amplification）的結果
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統計： A(12), B(131), C(217), D(26), E(0) #3489515
統計： A(12), B(131), C(217), D(26), E(0) #3489515
詳解 (共 5 筆)
迪士尼城堡
#7285594
(A) 點突變一定會造成蛋白質改變 ❌
點突變可能是 同義突變 silent mutation，因為遺傳密碼具有簡併性，不一定改變胺基酸
(B) 框移突變可由加入或移除 1～3 個鹼基對造成 ❌
框移突變（frameshift mutation） 發生於 加入或刪除 非 3 的倍數（如 1 或 2 bp）
若是 3 個鹼基對 → 只會多/少一個胺基酸，不會造成框移
(C) 三核苷酸重複序列擴增較常見於神經疾病 ✅
常見例子：
Huntington’s disease（CAG）；Fragile X syndrome（CGG）；Myotonic dystrophy（CTG）
多影響 神經或神經肌肉系統
(D) 費城染色體是基因擴增的結果 ❌
費城染色體是 染色體轉位（chromosomal translocation）t(9;22) → BCR-ABL fusion gene
Huntington’s disease（CAG）；Fragile X syndrome（CGG）；Myotonic dystrophy（CTG）
多影響 神經或神經肌肉系統
(D) 費城染色體是基因擴增的結果 ❌
費城染色體是 染色體轉位（chromosomal translocation）t(9;22) → BCR-ABL fusion gene
1
0
hsinene
#7278805
B) 非3的倍數
0
0
