47. 囊狀纖維化(cystic fibrosis)是一種人體罕見遺傳性疾病,造成此遺傳性疾病的原因為人類
第 7 號染色體上的囊狀纖維化跨膜電導調節子(cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator, CFTR )基因有缺陷所導致,屬於隱性同型合子之遺傳疾病,多在青少年時期會導
致死亡,假設在政府健保資料庫中獲得資訊,每 1,000,000 名新生兒中有 81 名患有此遺傳
疾病,依據 Hardy-Weinberg 模型推估,其顯性(A1)和隱性(A2)對偶基因的預期頻度分別為
多少?
(A) f(A1) = 0.99910, f(A2) = 0.00090
(B) f(A1) = 0.99900, f(A2) = 0.00100
(C) f(A1) = 0.99100, f(A2) = 0.00900
(D) f(A1) = 0.99000, f(A2) = 0.01000
答案:登入後查看
統計: A(85), B(22), C(563), D(3), E(0) #2909150
統計: A(85), B(22), C(563), D(3), E(0) #2909150
詳解 (共 2 筆)
#6297304
假設A為顯性基因、a為隱性基因,
基因型機率則為AA:Aa:aa =1:2:1
ㅤㅤ
根據 Hardy-Weinberg 原則,
A的基因頻率為p、a的基因頻率為q,p+q=1
基因型頻率則為AA:Aa:aa =p2:2pq:q2
ㅤㅤ
每 1,000,000 名新生兒中有 81 名患有囊狀纖維化,
表示隱性表現型的頻率 q2=0.000081
那麼q=0.009,
而 p=1−q=1−0.009=0.991
ㅤㅤ
所以f(A1) = 0.99100,f(A2) = 0.00900
4
0