48 軟骨發育不全（Achondroplasia）的病人，他們的特徵符合下列那項敘述？
(A)四肢較短、頭部前額突出、鼻根凹陷，但是智力及生殖力不受影響
(B)四肢正常，但是脊柱發育不全
(C)常合併先天性心臟病
(D)常合併低智商及不孕

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統計： A(1171), B(134), C(115), D(128), E(0) #1940295

詳解 (共 3 筆)

#3189844
分類代碼： 1013疾病類別： 10疾病...
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患者具有不成比例的矮小身材：相較於軀幹的...
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#4790541

軟骨發育不全症屬體染色體顯性的遺傳模式，具有完全的遺傳外顯率（complete penetrance）。致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」(fibroblast growth factor receptor-3，FGFR－3) 的基因發生缺陷，因此當骨骼（長骨）的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙，長骨就無法像正常一般的成長，導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短。軟骨發育不全是在所謂的「侏儒症」患者群中最常見的一種。


http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=%25E8%25BB%259F%25E9%25AA%25A8%25E7%2599%25BC%25E8%2582%25B2%25E4%25B8%258D%25E5%2585%25A8%25E7%2597%2587%28Achondroplasia%29&submenuIndex=1


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私人筆記#1662903
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《補充》外表似侏儒症，但無生長激素缺乏，...
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