48.下列那種疾病發生的原因通常與三核苷酸重複序列擴增（Trinucleotide repeat expansion）有關？
(A)Down syndrome
(B)Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
(C)Fragile X syndrome
(D)Chronic myelocytic leukemia

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統計： A(229), B(56), C(1496), D(24), E(0) #1741549

詳解 (共 4 筆)

#2705785
正常人體X染色體上的FMR1基因（Fre...
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#3175896
A.Down syndrome:第21號...
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#3839098


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#7179880

常見的三核苷酸重複序列擴增包括：

CGG（Fragile X syndrome） FMR1 基因 5' 端的 CGG 重複過度擴增→ 基因被甲基化沉默 → 智能障礙、自閉症表現

CAG（Huntington disease）亨廷頓舞蹈症→ 神經退化

CTG（Myotonic dystrophy）強直性肌肉失養症→ 肌肉僵硬無力

GAA（Friedreich ataxia）福萊德瑞克氏運動失調症

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