49 有關無虹膜症（aniridia）的敘述，下列何者錯誤？
(A)無虹膜症通常是雙眼都有影響
(B)可能與 PAX6 基因變異有關
(C)約有三分之二的病人是以體染色體隱性遺傳
(D)以隅角鏡檢查，部分病人仍可見發育不全的虹膜組織

答案：登入後查看
統計： A(65), B(63), C(261), D(39), E(0) #2046811

詳解 (共 1 筆)

#5478436

無虹膜症的發生主要是因為第11對染色體的PAX6基因異常(此一基因異常與許多眼睛及身體的遺傳疾病有關)；其中85%為家族顯性遺傳，另外15%為偶發性(sporadic)變異，其中PAX6基因的缺損與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)的發生有關。無虹膜症並非致死疾病，但已知同時具有兩個異常PAX6基因的胚胎是無法存活，由此可知PAX6基因對於胚胎的整體發育極為重要。

資料來源
http://blog.udn.com/jnwu/3339164

3
0