49.三核苷酸重複(trinucleotide repeat)擴增型突變所引起的遺傳疾病中,隨著後代代數的增加,臨床症狀逐漸加
重,且發病時間逐漸提早,此現象稱為下列何者?
(A)anticipation
(B)degeneration
(C)deterioration
(D)progression
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統計: A(826), B(533), C(242), D(566), E(0) #3064814
統計: A(826), B(533), C(242), D(566), E(0) #3064814
詳解 (共 3 筆)
#7281078
Anticipation:在某些三核苷酸重複(trinucleotide repeat)疾病中
隨著世代增加:重複序列數目增加;臨床症狀加重;發病年齡提前
常見疾病:
亨廷頓舞蹈症(Huntington’s disease):CAG 重複
脆性X症候群(Fragile X syndrome):CGG 重複
肌營養不良性疾病(myotonic dystrophy):CTG 重複
脊髓小腦共濟失調(spinocerebellar ataxias):CAG 重複
常見疾病:
亨廷頓舞蹈症(Huntington’s disease):CAG 重複
脆性X症候群(Fragile X syndrome):CGG 重複
肌營養不良性疾病(myotonic dystrophy):CTG 重複
脊髓小腦共濟失調(spinocerebellar ataxias):CAG 重複
Degeneration:退化,非世代相關
Deterioration:惡化,一般用於症狀隨時間加重
Progression:疾病進展,通常描述單一患者病程發展
Deterioration:惡化,一般用於症狀隨時間加重
Progression:疾病進展,通常描述單一患者病程發展
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