5. 在人類遺傳疾病中，泰薩氏症(Tay-Sachs disease)形成的因素，主要為在人類第 15 對染色體上 hexA 基因缺失導致其酵素產物缺乏，此酵素的主要功能下列何者正確？
(A) 將酪氨酸(tyrosine)轉換到皮膚中的黑色素(melanin)
(B) 在腎臟將嘌呤(purines)轉換形成尿酸(uric acid)
(C) 將葡萄糖單體聚合形成糖原
(D) 由神經節苷酯(gangliosides) 切除乙醯半乳醣胺(acetylgalactosamine)
(E) 由苯基丙胺酸(phenylalanine)切除醣類

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統計： A(15), B(8), C(8), D(198), E(30) #1357029

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#2188675
泰薩氏症:因溶小體缺少分解脂質的酶，導致...
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泰薩氏症(Tay-Sachs disease)也稱為家族黑矇性癡呆症，患者細胞內的溶體缺少胺基已醣酯酶A(hexosaminidase A )，導致神經節甘脂GM2積累，影響細胞功能，造成精神性癡呆。
人類第 15 對染色體上 hexA 基因缺失,導致無法由神經節苷酯(gangliosides) 切除乙醯半乳醣胺(acetylgalactosamine)
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