50.一30歲男性有大腸腺癌（adenocarcinoma）之家族史，在接受大腸鏡檢查時發現約有250顆息肉 遍佈大腸，則此病患最可能有下列何種先天性基因異常？
(A)APC 腫瘤抑制基因突變
(B)N-MYC 致癌基因放大
(C)p53 基因突變
(D)t(11; 22)染色體轉位

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統計： A(952), B(97), C(72), D(7), E(0) #671333

詳解 (共 2 筆)

#1074866
FAP（Familial adenomatous polyposis）患者會表現出數百到數千個結腸腺瘤息肉，並且如果結腸未移除時，將無可避免地發展成結腸直腸癌。而發生這些狀況的原因是由於位在第五對染色體長臂上的APC（Adenomatous polyposis coli）基因發生突變所造成。雖然結腸癌中，FAP所佔的比率小於1%，然而它幾乎100%會發展成嚴重的癌症，所以佔有相當重要的角色。
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#1074867
APC基因是種腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)，當APC基因發生突變時，它所轉譯的蛋白產物將失去功能，而造成細胞病變，這與結腸癌的罹患率及預後有密切關係。
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