56 小銘，2 歲，罹患典型的異戊酸血症（Isovaleric Acidemia），下列敘述何者正確？
(A)小銘的疾病是一種有機酸代謝異常的體染色體顯性遺傳疾病
(B)大量的異戊酸堆積在體內，小銘的尿液會有明顯的臭腳汗味
(C)小銘急性發作時主要的醫療處置是矯正脫水及呼吸性鹼中毒
(D)小銘可以攝取特殊配方奶，並逐漸增加肉鹼（carnitine）攝取量

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統計： A(449), B(1838), C(411), D(378), E(0) #2191323

詳解 (共 5 筆)

#4618299

解析：(A)異戊酸血症→是一種胺基酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病；(C)在急性發作的治療上→主要為矯正脫水及代謝性酸中毒，移除過多異戊酸，並給予適當之熱量，以減少患者生你異化的狀況；(D)可補充甘胺酸及肉鹼等藥物，並定期1-3個月檢查血中異戊醯肉鹼及尿中異戊酸、異戊醯甘胺酸含量，監測生長發育與智能發展情形。

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#4097373
異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾...
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#3916528
異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾...
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#5560537
想請問選項D錯的地方是什麼？
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#5567543
甘胺酸與肉鹼(carnitine)補充：為了降低體內的異戊酸含量，一般可藉由攝取甘胺酸及肉鹼（carnitine）與異戊酸結合後將其由尿液排出體外，以降低體內的異戊酸含量。對典型異戊酸病患而言，每人每天每公斤必須分別攝取250毫克的甘胺酸及100毫克的肉鹼，才能達到降低異戊酸含量的目的。如果病患的狀況危急，亦可利用血液交換（exchange transfusion）、血液透析法（hemodialysis）或腹膜透析法（peritoneal）來快速降低病患體內的異戊酸。 罹患異戊酸血症的孕婦，在懷孕期間亦應避免攝取含有乳製品或含有乳糖的食物，以免傷害到患有此病的胎兒。

資料來源：新生兒篩檢中心
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私人筆記 (共 2 筆)

私人筆記#2097941
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1.急性發作時主要的醫療處置是矯正脫水及...
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私人筆記#2444408
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(A)小銘的疾病是一種有機酸代謝異常的體...
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