試題詳解

6 一個有三個小孩的家庭，老 大 六 歲，因為有神經退化症 狀 被診斷出腎上腺白質 異 化 症 （adrenoleukodystrophy）。老二是男孩，目前三歲，老三是女孩，目前一歲。如果進行遺傳諮商 （genetic counseling），下列何敘述最適當？
(A) 50%不治療之個案有可能不會產生發炎性神經退髓化症狀
(B)此病是由於短鏈脂肪酸代謝過程異常產生之疾病
(C)對產生輕微症狀的初期病患，即使骨髓移植也無法改善神經症狀
(D)大部分此病之罹病家族的基因突變處均相同