試題詳解

63.全基因體關聯性分析法乃是利用統計模型建構特定染色體區塊與生物體表徵間之關聯性,找出影響表徵之遺傳變異。微動脈與微靜脈間之微血管中的血液循環系統稱為微循環(microcirculation),是血液與組織細胞進行氧氣、二氧化碳與營養分子交換之處。下圖為影響高加索人種血液微循環的全基因體關聯性分析結果,X軸代表高加索人種染色體共具有22對染色體,Y軸代表顯著程度,圖片顯示藉由線性迴歸模型導入血液微循環作為觀測值,估算出每一個序列變異點在該染色體區塊的顯著程度。請問下列描述何者正確?

(A)圖中每一點代表一個拷貝數變異(copynumbervariant)
(B)第二十二號染色體帶有重要顯著影響高加索人種血液微循環的變異
(C)第八號染色體的尖峰是由於鏈結不平衡效應(linkagedisequilibrium)所影響
(D)Y軸值(-log10(P))越高代表結果越不顯著
(E)此結果說明影響高加索人種血液微循環的基因體區塊落在第二號染色體