65.關於卡爾門氏症(Kallmann syndrome)的敘述,下列何者較為正確?
(A)患者 GnRH 減少,LH 與 FSH 減少
(B)患者 GnRH 減少,LH 與 FSH 增加
(C)患者 GnRH 增加,LH 與 FSH 增加
(D)患者 GnRH 增加,LH 與 FSH 減少

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統計: A(458), B(278), C(108), D(195), E(0) #3381306

詳解 (共 3 筆)

#6314026
卡門氏症候群(Kallmann synd...

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卡爾門氏症(Kallmann synd...
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卡門氏症候群(Kallmann syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特徵是患者的性腺功能低下(導致無法進入青春期或發育不全)以及嗅覺喪失或減退。 這種疾病是因胚胎發育過程中,促性腺激素釋放激素(GnRH)釋放的神經元無法遷移到正確位置,導致下視丘無法正常分泌GnRH 所致。

 
主要症狀:
性腺功能低下:導致青春期發育延遲或不完全,男性可能出現陰莖短小、睪丸萎縮、隱睪症,女性則有原發性無月經和乳房發育緩慢等問題。
嗅覺喪失/減退(Anosmia/Hypoosmia):約有六成的患者會出現這種情況。
其他可能的症狀:部分患者可能還會伴隨唇顎裂、單側腎臟發育不全、聽力異常、小頭畸形、臉部特徵異常等。
 
成因:
卡門氏症候群是遺傳性疾病,通常是由於基因缺陷,導致促性腺激素釋放激素(GnRH)釋放的神經元在胚胎發育時期未能正確遷移到下視丘。

診斷與治療
診斷:
可依據患者的臨床症狀、荷爾蒙檢測結果,以及腦部斷層掃描(MRI)來協助診斷。
 
治療:
針對性腺功能低下,可透過荷爾蒙補充療法(如性激素補充療法)來幫助患者進行性腺發育和第二性徵的發展。
 
預後:
若能及早診斷並進行治療,臨床症狀可以獲得改善,但大多患者仍會面臨不孕的問題。
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