試題詳解

7. 一位31歲年輕男性病人，診斷罹患結腸癌(colon cancer)。他有已知的結腸癌家族病史，包括：他母親在23歲時曾被診斷罹患第一期子宮內膜癌(endometrial cancer)，經治療後痊癒，之後又在46歲時診斷有結腸癌。他的外祖父55歲時因結腸癌去世。他的36歲姊姊最近在大腸內視鏡檢時也發現第一期結腸癌，但並無額外的息肉(polyps)被發現。這位31歲男性結腸癌病人，最可能有以下的基因變異?
(A) ATM基因的loss of heterozygosity
(B) p53抑癌基因的germline mutation
(C) Rb抑癌基因的germline mutation
(D) MSH2基因的germline mutation
(E) Nucleotide excision repair相關基因的somatic mutation