72 有關先天性腎上腺增殖症（Congenital adrenal hyperplasia）的敘述，下列何者錯誤？
(A)是一種體染色體隱性遺傳疾病
(B)因體內缺乏 21-羥基化酶（21-hydroxylase）
(C)須給予皮質類固醇（cortisone）治療
(D)必須限制鹽分的攝取

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統計： A(188), B(219), C(298), D(429), E(0) #886609

詳解 (共 2 筆)

#2318235
飲食無特別限制
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#4803649

先天性腎上腺增生症(CAH)一般會稱為21-hydroxylase deficiency，因為90~95﹪先天性腎上腺增生症是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, 簡稱CYP21A2)的基因變異所造成，造成腎皮醇及醛酮無法生成而此酵素前驅物質17 -Hydroxyprogesterone (簡稱17OHP)會升高，導致腎上腺皮促素 (ACTH)升高，促使腎上腺增生肥大；並且往雄性類固醇方向製造，生成過多的雄性荷爾蒙，在女嬰會有半陰陽外生殖器，而CAH是使新生兒外陰性別不明的最常見原因，男嬰則不一定會發生陰莖肥大，常以一些非特異的胃腸症狀表現，如脫水，急慢下痢，嘔吐，拒食或生長不良來表現，如果未能及時治療，常會死於急性腎上腺機能不全。


http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=%25E5%2585%2588%25E5%25A4%25A9%25E6%2580%25A7%25E8%2585%258E%25E4%25B8%258A%25E8%2585%25BA%25E5%25A2%259E%25E7%2594%259F%25E7%2597%2587%28CAH%29&submenuIndex=1


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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#957850
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先天性腎上腺增殖症為體染色體隱性遺傳疾病...
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