72.下列何種染色體基因突變會導致失養素（dystrophin）缺失，而產生裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy）？
(A)Y染色體
(B)X染色體
(C)第21對染色體
(D)第22對染色體

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統計： A(88), B(660), C(131), D(195), E(0) #670955

詳解 (共 2 筆)

#1078466
裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD）是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病，也是許多肌肉萎縮症的其中一種，通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素（Dystrophin），一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。
 
　　由於肌肉組織隨著年紀衰退，初期病徵大約在3～7歲時，出現走路蹣跚、常常跌倒，到了10～12歲時，通常需要坐輪椅，少部分病人會合併心肌病變；後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症，甚而死亡。
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DMD大部分無症狀，80%帶因者血清中c...
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