78.有關裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy）之敘述，下列何者錯誤？
(A)臨床檢查發現小腿肌肉的假性肥大（pseudohypertrophy）
(B)是一種體染色體遺傳疾病
(C)生化檢查發現病人血液中肌胺酸激酶（creatine kinase）濃度上升
(D)基因突變造成失養素（dystrophin）缺乏所引起

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統計： A(306), B(899), C(503), D(237), E(0) #2867316

詳解 (共 7 筆)

#5344413
裘馨氏肌肉失養症(DMD)，主要是因為位...
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#5883131
性聯遺傳疾病:顯性:痀僂症、色素失調症隱...
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#5674952
疾病簡介: 裘馨氏肌肉失養症(Duche...
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#5343696
當肌肉受損時，人體會釋出高濃度的 CK ...
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#5794130

裘馨氏肌失養症是一種X染色體性聯遺傳隱性疾病。當人體性染色體中Xp2l基因發生異常，丟失了一段DMD基因，缺少製造Dystrophin時，肌纖維膜會變得脆弱、撕裂。

由於目前本疾病無藥物可根治或改善，故四肢及身體的肌肉會逐漸退化、萎縮，最後會導致呼吸和心臟衰竭，一般在20歲以內死亡。

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#5546360
Dystrophinopathies are X-linked recessive disorders affecting 1 in 5,000 to 1 in 6,000 live male births

https://www.nature.com/articles/s41572-021-00248-3
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#7274449

Duchenne 肌失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）
定義：X 染色體連鎖隱性遺傳疾病，主要影響男孩，因 dystrophin 基因突變 → 肌纖維退化、肌肉無力。


(A) 臨床檢查發現小腿肌肉假性肥大（pseudohypertrophy） 
小腿肌肉脂肪與結締組織增生，看似肥大，但肌力下降

(B) 是一種體染色體遺傳疾病 ❌
DMD 是 X 連鎖隱性遺傳，主要影響男性，女性通常為帶因者

(C) 血液中肌酸激酶（CK）濃度上升 
CK 明顯升高，是早期診斷指標

(D) 基因突變造成 dystrophin 缺乏 
Dystrophin 缺乏 → 肌纖維膜脆弱 → 肌纖維壞死
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