81 2 歲男童出生時外觀正常,目前出現生長遲緩、頭顱變大、濃眉、鼻梁塌陷、手臂粗短彎曲、關節變 形僵硬、腹部突出等情形,身體檢查發現肝脾腫大。肝臟、脾臟、骨髓切片檢查發現許多胞體膨脹 的血管內皮細胞、纖維母細胞、巨噬細胞,其細胞質澄清且充滿 periodic acid-Schiff(PAS)染色陽 性的物質。下列何者是造成此疾病與病變最可能的成因?
(A)α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase)基因缺陷,造成醣脂質(galactosylceramides)無法進行分解
(B)分解黏多醣體(mucopolysaccharides)之水解酵素(lysosomal hydrolases)缺乏
(C)分解神經節苷脂(gangliosides)之水解酵素(hexosaminidase)缺乏
(D)葡萄糖-6-磷酸酵素(glucose-6-phosphatase)基因缺陷,造成肝醣儲積

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統計: A(15), B(81), C(18), D(38), E(0) #812441

詳解 (共 1 筆)

#5271756
(A) Fabry disease:α-...
(共 562 字,隱藏中)
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