若某位兒童具有智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀，最可能是下列哪一種病症?
(A)唐氏症候群(Down's syndrome)
(B)甲狀腺亢進症候群(hyperthyroidism)
(C)黏多醣貯積症(mucopoly sacchridoses)
(D)X染色體易脆症候群fragile X syndrome)

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統計： A(32), B(12), C(194), D(55), E(0) #524081

詳解 (共 2 筆)

#1651071

X染色體脆折症 Fragile X Syndrome

患者新生兒時的生長正常但頭圍大（約>50百分比）且有低張力、反覆性的中耳炎及胃逆流的情況；到了學齡前，臉型瘦長、耳朵寬大、牙齒扁平、下巴突出、動作及語言發展遲緩、特殊的特質（過動、拍手、咬手、易怒及自閉）的症狀漸出現，患者有輕到重度的智能障礙；青春期後，患者的特殊行為表現更為明顯，如：言詞反覆、視線接觸少、情緒控制問題、注意力不集中、害羞等。而巨睪丸症（Macro-orchidism）亦於青春期後出現，其他症狀包含：斜視、關節的過度伸展、扁平足、僧帽瓣脫垂、皮膚較光滑等。 

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#2810497



罕見疾病介紹--黏多醣症 (Mucopolysaccharidsis，MPS)

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http://www.chimei.org.tw/main/cmh_department/53000/nurse_epaper/nurse10103/menu01.html


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