試題詳解

25. 遺傳疾病唐氏症候群一般認為是因高齡母親卵子於減數分裂時染色體分配錯誤所 致，但近年來在冰島的科學家為了驗證此父母年齡與其所生子女疾病之相關性，他 們以新技術進行雙親與其小孩 3 者個體(稱為 Trio)的全基因組 DNA 序列分析，以檢 測卵子或精子細胞中既有的新生突變(de novo mutation)。研究人員首先定序了 1859 個冰島人的全基因組 DNA 以獲得其族群 DNA 變異輪廓。並分析雙世代(指 Trio 中 的小孩已婚，且已有後代)家庭成員的序列，記錄這些成員基因組中的新生突變可能 源自父親或母親。總計累積紀錄了六個小孩的基因體中新生突變的來源，並分析評 估這些小孩出生時，其父親與母親的年齡是否影響其傳遞這些突變給其小孩的風險。 此研究之結果如圖(a)所示。 研究人員後續又定序 78 組 Trio 總計 219 位冰島人的全基因組序列，其中 40 個小孩 具有自閉症譜系障礙，21 個小孩具有精神分裂症。由於在 Trio 分析中無法確定某一 特定突變是由父親或母親傳遞給其小孩，因此，將所有傳給小孩的新生突變總數與 該小孩受孕時父親的年紀進行對照，結果如圖(b)所示。請依據前面敘述及此兩研究 所得的結果圖(a)及(b)回答下列各敘述何者為正確： 

(A) 由 Trio 雙世代分析結果得知父親對小孩基因組中的新生突變的貢獻較母親的 大
(B) 同年齡父親傳遞突變給其小孩的程度因人而異
(C) 精子細胞暴露於基因突變的風險大於卵子細胞
(D) 一個40歲的冰島父親能傳遞給其小孩的突變數目比一個40歲的冰島母親傳給 其小孩的突變數目高出 5 倍以上
(E) 新生突變傳遞率隨著小孩受孕時父母親的年齡增加而急遽提升