1.遺傳性球狀紅血球增多症（hereditary spherocytosis, HS）是因為紅血球某些膜蛋白出問題。目前用以篩檢HS的eosin-5-maleimide binding method，主要是針對下列何者做量化評估？
(A)α-spectrin
(B)β-spectrin
(C)Ankyrin-1
(D)Band 3

題目核心

遺傳性球狀紅血球增多症（Hereditary spherocytosis, HS）是一種紅血球膜骨架異常的疾病，常見的致病基因突變涉及 紅血球膜骨架或膜蛋白，如 spectrin、ankyrin、band 3、protein 4.2 等。
目前臨床篩檢上常用的 Eosin-5-maleimide (EMA) binding test，是一種流式細胞術檢測紅血球膜蛋白螢光結合量的方法。

原理解析

• Eosin-5-maleimide (EMA) 是一種可與紅血球膜蛋白 band 3 上的特定位點（尤其是 Lys430）共價結合的試劑。

• 因此，在 HS 紅血球中，由於 band 3 數量或穩定性下降，EMA 的結合量減少，檢測時會呈現 螢光訊號降低。

• 雖然 HS 可由不同基因缺陷造成（如 spectrin、ankyrin、band 3、protein 4.2），但 EMA test 的標的就是 band 3 的表面表現量。

選項解析

(A) α-spectrin → 紅血球膜骨架蛋白之一，突變可造成 HS，但 EMA 不直接測這個。
(B) β-spectrin → 同上，非 EMA 主要偵測對象。
(C) Ankyrin-1 → 也是 HS 致病蛋白之一，但不是 EMA 的標的。
(D) Band 3 → 正確答案，EMA binding method 主要量化 band 3 的表現。

✅ 正確答案： (D) Band 3