阿摩線上測驗
20 由 21-羥化酶（21-hydroxylase）缺乏所引發的先天性腎上腺增殖症（congenital adrenal hyperplasia），其血液
中何種成分明顯增加？
(A)醛固酮（aldosterone）
(B)皮質醇（cortisol）
(C)黃體脂酮（17α-hydroxyprogesterone）
(D)去氧皮質酮（11-deoxycortisol）
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統計： A(123), B(122), C(314), D(30), E(0) #687750
統計： A(123), B(122), C(314), D(30), E(0) #687750
詳解 (共 1 筆)
PPMTPASS
#1059215
先天性腎上腺增生症(CAH)一般會稱為21-hydroxylase deficiency，因為90~95﹪先天性腎上腺增生症是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, 簡稱CYP21A2)的基因變異所造成，造成腎皮醇及醛酮無法生成而此酵素前驅物質17 -Hydroxyprogesterone (簡稱17OHP)會升高，導致腎上腺皮促素 (ACTH)升高，促使腎上腺增生肥大；並且往雄性類固醇方向製造，生成過多的雄性荷爾蒙，在女嬰會有半陰陽外生殖器，而CAH是使新生兒外陰性別不明的最常見原因，男嬰則不一定會發生陰莖肥大，常以一些非特異的胃腸症狀表現，如脫水，急慢下痢，嘔吐，拒食或生長不良來表現，如果未能及時治療，常會死於急性腎上腺機能不全。
因此，國內自89年7月開始於新生兒篩檢的項目中增列了先天性腎上腺增生症一項，以幫助患者早期發現早期治療。然而參與合成腎上腺皮質激素的酵素共有6種，包括Steroidogenic acute regulatory protein (StAR)、20,22-hydroxylase、3b-hydroxysteroid-dehydrogenase、17-hydroxylase、21-hydroxylase與11b-hydroxylase，但由於21-hydroxylase最常見就以此類型來介紹CAH。
因此，國內自89年7月開始於新生兒篩檢的項目中增列了先天性腎上腺增生症一項，以幫助患者早期發現早期治療。然而參與合成腎上腺皮質激素的酵素共有6種，包括Steroidogenic acute regulatory protein (StAR)、20,22-hydroxylase、3b-hydroxysteroid-dehydrogenase、17-hydroxylase、21-hydroxylase與11b-hydroxylase，但由於21-hydroxylase最常見就以此類型來介紹CAH。
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