20 下列何疾病與遺傳無關？
(A) 驟發性夜間血紅素尿症
(B) 蠶豆症
(C) 鐮刀細胞貧血
(D) 海洋性貧血

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統計： A(418), B(5), C(41), D(10), E(0) #1249796

詳解 (共 2 筆)

#3524796
(A) 驟發性夜間血紅素尿症 --後天性
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#5283983

陣發性夜間血紅素尿症

（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，縮寫為PNH）

  1. CD55、CD59


患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體上PIG-A基因的突變，並且發生突變細胞的異常增生，導致該基因所轉譯的糖基脂醯肌醇錨定蛋白（GPI-anchored protein）有所缺損，而使紅血球缺乏PIG-A酵素，致使CD55和CD59兩種表面蛋白質缺失的症狀。

由於CD55以及CD59這兩種表面蛋白質具有抑制膜攻擊複合物的功能。因此細胞膜之缺損，容易受到補體系統的攻擊導致破裂，造成溶血反應，屬於慢性溶血性貧血，除此之外，血小板及顆粒球亦會產生相同的症狀。https://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%99%A3%E7%99%BC%E6%80%A7%E5%A4%9C%E9%96%93%E8%A1%80%E7%B4%85%E7%B4%A0%E5%B0%BF%E7%97%87

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