2009年聽奧柔道銅牌得主的喬納爾（Cyril Jonard）是屬於下列哪一項遺傳症候群？
(A)Waardenburg症候群者
(B)Pendred症候群
(C)Usher症候群
(D) X染色體易脆症。

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統計： A(156), B(88), C(899), D(57), E(0) #89781

詳解 (共 8 筆)

#55062
Usher's Syndrome是一種罕見的體染色體隱性遺傳，主要特徵是感覺神經性聽障及視網膜色素變性引發進行性視力減退。
臨床上主要分為三類型，Usher症候群第一型（約佔80~85%）及第三型(2~5%)合併變異的前庭功能，唯第二型(10~15%)有正常的前庭功能。
本科於2001年12月經歷l名35歲的中年女性，主訴兩側聽力喪失及進行性視力減退超過20年。
純音聽力檢查兩耳為對稱性重度感覺神經性聽力障礙，視野檢查為周邊視野缺損，眼底血管螢光攝影顯示色素變性，前庭功能檢查正常，
經診斷為Usher症候群第二型，目前患者配戴助聽器後生活與人溝通尚無大礙、唯視障只能建議其多攝取葉綠蔬果（葉綠素、葉黃素、維他命A等）
及眼睛防曬（紫外線）來防止惡化。
因此，在聽障合併進行性視力減退的遺傳疾病中，我們應先考慮到Usher症候群的可能
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#134856

瓦登伯革氏症候群（WAARDENBURG SYNDROME）



是種顯性遺傳疾病，主要特徵包括藍眼睛、聽力障礙、一撮白頭髮、易便秘、兩眼眼距較寬。

馬偕醫院小兒科醫師林炫沛指出，這種症狀不會全部都有或是症狀不一定都很明顯，有的有藍眼睛且併有聽障；有的只是有藍眼珠；有的則可能會合併藍眼睛、聽障及先天性具結腸症，屬於隱性遺傳，而再發率很高。

這項疾病是在一九五一年荷蘭眼科及遺傳學醫師瓦登伯革（PETRUS JOHANNER WAARDENBURG）首先在文獻提出一種新的症候群，在荷蘭發生機率統計是四萬分之一，肯亞統計是兩萬分之一，男女兩性發生率並無差別，但為先天性聽障及失聰重要原因之一。

自這項疾病被提出後，陸續有不少學者提出它的變異表現型，可歸類為四型：第一型就是內眼外移易位、鼻根寬闊、併眉、額前白髮、完全或是部分紅膜異色、先天性一側或是兩側聽障六項主要特徵；第二型則剔除內眼移位，但仍包括其他五項特徵；第三型是第一型表徵加上顏面、肌肉及骨關節異常，有些還有小頭症及重度智障；第四型則是第一型合併有先天性具結腸症。

這些遺傳疾病由於在產檢時也很難檢出，加上國內病例少，許多父母並不清楚，可能到孩子大了，才發現聽障有問題；馬偕醫院社會服務室社工失蔡莉莉指出，許多小病患都在先天性巨腸症治療時，才發現多例「藍眼珠小孩」，併給予適時治療。

林炫沛指出，這類孩子多需要長期醫療照護，因此許多孩子都已和醫師叔叔們變成好朋友；而只要及早接受治療，病兒們仍可能有很好的成長和發展，同時可預防下一代相同疾病發生。

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#1599569

Usher症候群 先聽後視

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#533357

(補充)

2009台北聽奧柔道銅牌得主Jonard來自法國(同時也是2004雅典殘障奧運的金牌得主)，他有聽覺障礙及弱視接近全盲。

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#1310867
(A)瓦登伯革氏症候群－藍眼珠

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#587063
遺傳性耳聾的病人除了聽障外，尚會合併有眼睛、肌肉、骨骼、腎臟、神經或色素等各種異常，而較常見的症候群型耳聾有：Pendred氏症候群（耳聾合併甲狀腺腫）、Usher氏症候群（耳聾合併色素性視網膜炎）、Waardenburg氏症候群（耳聾合併前額白髮及內眥異位）、Jervell & Lange-Nielsen 氏症候群（耳聾合併心率不整）等等。

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/RP_news3.htm
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#365362


C選項是瓦登柏格嗎????

可是他是寫Usher症候群耶

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#587065
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/RP_news3.htm
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